AJHG: Egy új tanulmány feltárja a PTEN mutációk hatását a rákra és az autizmusra

Egy új tanulmány a közelmúltban megjelent az American Journal of Human Genetics által vezetett Dr. Charis Eng igazgatója, a Cleveland Clinic Institute of Genomic Medicine Azonosítottak egy metabolizable termék, amely lehet használni megjósolni, hogy az egyének PTEN mutációk fog kialakulni a rák vagy az autizmus spektrum zavar (ASD).

Mutációk a tumor szupresszor gén PTEN összefüggésbe hozták egy sor ritka genetikai betegségek, amelyek növelik a kockázatát bizonyos rákos megbetegedések, betegségek, mint például a kognitív és viselkedési hiány. Ezeket a betegségeket együttesen PTEN heteroplatikus tumor szindrómának (PHTS) nevezik, de a klinikai megnyilvánulások igen eltérőek a betegek között, és gyakran nehéz megjósolni.

Néhány korábbi tanulmányok azonosították anyagcsere-rendellenességek, mint az egyik fémjelzi a rák. Például az SDHx gén mutációi a szukcinát metabolitok felhalmozódásához vezetnek, ami a tumorgenezishez kapcsolódik. Hasonlóképpen, korábbi vizsgálatok azt is megállapították, hogy egyes betegek PTEN mutációk borostyáncukor felhalmozódása a testükben, ami arra utal, hogy a változások a metabolitok szintje kapcsolódik a betegségek kockázatát, mint a rák.

(Kép forrása: Www.pixabay.com)

Hogy vizsgálja meg ezt tovább, Dr. Eng csapata elemezte a metabolikus szintje 511 betegek Cowden-szindróma, Bannayan-Riley-Ruvalcaba szindróma vagy Cowden-szerű szindróma (minden altípusa PHTS) és ellenőrzések. Az eredmények azt mutatják, hogy bizonyos metabolitok kapcsolódnak specifikus mutációk és / vagy klinikai jellemzők.

Különösen azt találták, hogy a szukcinát által képződött fumaát csökkent szintje magasabb ASD- vagy más fejlődési rendellenességekkel járt, mint a PTEN mutációval rendelkező egyének. Ezek az eredmények azt mutatják, hogy bizonyos metabolitok, mint például a fumaát, prediktív biomarkerként használhatók. "Eredményeink nyújtanak klinikusok egy új eszköz, hogy jobban személyre szabott kezelések az egyes betegek," mondta Dr. Eng. Dr. Eng. (a Bioon.com, hsppharma.com fordítása)

eredeti savanyúság:American Journal of Human Genetics (2019).www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(19)30343-X