Skysona: Az első génterápia az agyi mellékvese leukodystrophia (CALD) kezelésére! --- 1/2

A Bluebird Bio nemrégiben bejelentette, hogy az Európai Bizottság (EK) jóváhagyta a Skysona-t (elivaldogene autotemcel, Lenti-D), amely egyszeri génterápia azoknak a 18 év alatti gyermekeknek a kezelésére, akik hordozzák az ABCD1 génmutációt, és nem A HLA-megfelelő testvér-vérképző őssejt (HSC) donorok állnak rendelkezésre a korai agyi adrenoleukodystrophia (CALD) betegek számára.

Érdemes megemlíteni, hogy a Skysona az első és egyetlen egyszeri génterápia, amelyet az Európai Unió jóváhagyott a CALD kezelésére. A CALD ritka neurodegeneratív betegség, amely gyermekkorban fordul elő, és gyorsan progresszív és visszafordíthatatlan neurológiai veszteséghez és halálhoz vezethet. 2018 júliusában az EMA megadta a Skysona' s Priority Drug Qualification -t (PRIME) a ​​CALD kezelésére, és korábban elnyerte az Orphan Drug Qualification -t (ODD).

A CALD pusztító neurodegeneratív betegség. Korábban az egyetlen rendelkezésre álló kezelési lehetőség a CALD-betegek számára az volt, hogy donorokból származó őssejteket transzplantáltak, az úgynevezett allogén hematopoetikus őssejt-transzplantáció (allo-HSCT), amely súlyos lehetséges szövődményekhez és halálozáshoz társult, megfelelő testvér donorok hiányában (A kockázat megnő a CALD -s betegeknél, akiknek testvér -donor (MSD) van.

A Skysona jóváhagyása a tőzsdei bevezetéshez jelentős mérföldkő a CALD kezelésben. A gyógyszer kezelési célja, hogy megakadályozza a betegség progresszióját MSD nélküli CALD -s gyermekeknél, hogy megakadályozza a további neurológiai hanyatlást és javítsa ezen fiatal betegek túlélési arányát. A Skysona a beteg&saját vérképző őssejtjeit használja. Eddig a klinikai vizsgálatokban nem érkeztek jelentések graft-versus-host betegségről (GVHD), graft kudarcról vagy kilökődésről, vagy transzplantációval összefüggő halálról (TRM).

Andrew Obenshain, a Bluebird Bio elnöke elmondta: „A Skysona az első és egyetlen egyszeri génterápia, amelyet az Európai Unió jóváhagyott a CALD betegek kezelésére. A betegség pusztító neurodegeneratív betegség. Nagyon hálásak vagyunk mindenkinek, aki elhozott minket a mérföldkőhöz tartozó emberekhez. A Bluebird Bio küldetése olyan terápia kifejlesztése, amely genetikai szinten kódolja a CALD -t. A mai jóváhagyás több mint 20 éves kutatás -fejlesztést jelent, amely megalapozza a jövőbeli génterápiákat. ."

A mellékvese leukodystrophia (ALD) ritka, X-hez kötődő anyagcserezavar, amely főleg férfiakat érint; világszerte becslések szerint minden 21.000 férfi újszülöttből egyben diagnosztizálnak ALD -t. Ezt a betegséget az ABCD1 gén mutációi okozzák, amelyek befolyásolják a mellékvese leukodystrophin (ALDP) termelését, és ezt követően nagyon hosszú láncú zsírsavak (VLCFA) toxikus felhalmozódásához vezetnek, főként az agy mellékveséiben és fehér anyagában. gerincvelő. Az ALD -ben szenvedő fiúk körülbelül 40% -ánál alakul ki a CALD, amely az ALD legsúlyosabb formája.

A CALD progresszív és visszafordíthatatlan neurodegeneratív betegség, amely magában foglalja a mielin pusztulását, amely a gondolkodásért és az izomszabályozásért felelős idegsejtek védőburkolata. A CALD tünetei általában gyermekkorban jelentkeznek (átlagos életkor 7 év), a kognitív funkciók és a fizikai funkciók gyors és fokozatos csökkenésével. A CALD korai diagnózisa nagyon fontos, mivel a kezelés kimenetele a betegség klinikai stádiumától függően változik. Ezért a kezelést a betegség gyors előrehaladása előtt kell elvégezni. Kezelés nélkül a betegek közel fele a tünetek megjelenésétől számított 5 éven belül meghal.