Sanofi Fabrazyme: Az egyetlen enzimpótló terápia (ERT), hosszú távú hatékonysággal és biztonsággal!

A Sanofi Genzyme nemrégiben jelentette be, hogy egy valós megfigyelési tanulmány és egy hosszú távú klinikai vizsgálat, amely a Fabrazyme-ot (agalazidáz-béta) értékelte Fabry-betegségben szenvedő betegeknél, bekerültek az Egyesült Államok FDA által jóváhagyott gyógyszercímkéjébe.

A Fabrazyme 2003-ban megkapta az amerikai FDA gyorsított jóváhagyását, és ez lett az első gyógyszer Fabry-kórral diagnosztizált felnőttek és 2 évesnél idősebb gyermekek kezelésére. A Fabry-betegség kezelésében a Fabrazyme az egyetlen enzimpótló terápia (ERT), amelyet az amerikai FDA jóváhagyott, és hosszú távú hatékonysági és biztonsági adatokkal rendelkezik.

Dr. Robert J. Desnick, az Icahn Orvostudományi Egyetem Genetikai és Genomikai Orvostudományi Tanszékének vezetője, a Sínai-hegyi Egyesült Államokban az Egyesült Államokban elmondta: világszerte. Ezek a megállapítások továbbra is számunkra vannak. Ennek a ritka betegségnek a megértése, valamint a vesefunkcióra és a klinikai fő eseményekre gyakorolt ​​hosszú távú hatása jelentősen hozzájárult."

Egy randomizált (Fabrazyme: placebo=2: 1), kettős-vak, placebo-kontrollos, több országra kiterjedő, több központból álló klinikai vizsgálatban 82 olyan Fabry-betegségben szenvedő felnőtt beteget értékeltek, akik nem részesültek enzimpótló kezelésben. Az az idő, amikor egy klinikailag jelentős esemény (vese, szív, agyi érrendszeri esemény vagy halál) először megjelent. A vizsgálat során a betegek Fabrazyme-t vagy placebót kaptak 35 hónapig (medián követés 18,5 hónap). A Fabrazyme-nal kezelt 51 beteg közül a placebóval kezelt 31 betegből 14 betegnél (28%) és 31 betegnél (42%) volt klinikailag jelentős esemény. A placebo-csoporttal összehasonlítva a Fabrazyme csoportba tartozó betegeknél 43% -kal alacsonyabb volt a klinikailag jelentős események kockázata (HR=0,57; 95% CI: 0,27-1,22).

Egy hosszú távú megfigyelési vizsgálat során a Fabrazyme-nal kezelt 122 (16 éves vagy annál idősebb) beteg vesefunkció-csökkenési arányát (eGFR) értékelték, és összehasonlították egy 122 kezeletlen beteg történeti kohorszával (életkor, nem, tipikus vagy SARS). A Fabry-betegség altípusa és a kiindulási becsült eGFR) 1: 1-nek felelnek meg. A medián követési idő 3 év volt a kezeletlen csoportban és 4,5 év a kezelt csoportban (a leghosszabb mindkét csoportban 5 év volt). A Fabrazyme kezelési csoportban az eGFR becsült átlagos meredeksége -1,5 ml / perc / 1,73 m2 / év volt, a kezeletlen csoportban -3,2 ml / perc / 1,73 m2 / év, a kezelési különbség pedig 1,7 ml / perc volt /1,73 m2 / év (95% CI: 0,5-3,0).

Alaa Hamed, a Sanofi ritka betegségek orvosi ügyeinek globális vezetője elmondta:" Legmélyebb köszönetünket fejezzük ki a betegek, orvosok és kutatók ezreinek, akik hozzájárultak a Fabry-betegség megértéséhez az elmúlt 20 évben. Hiszünk ebben a bizonyítékban. A Fabrazyme hatékonyságának és biztonságosságának átfogó megértésén alapul."

A Fabry-betegség egy X-hez kapcsolódó genetikai betegség, amelyben a hibás gén az X-kromoszóma hosszú karján helyezkedik el. A betegséget az α-galaktozidáz (GLA) gén hibája okozza, ami hibát eredményez az a-galaktozidáz aktivitásában a lizoszómában, ami egyfajta globotriaozilceramidot (Gb3) eredményez. ) Zsíros anyagok felhalmozódnak az erek falain az egész testben.

A Fabry-betegség ritka betegség, 40 000-60 000-ből egy embert érint. A páciensnek hibája van az α-galaktozidázban, amely általában felelős a Gb3 lebontásáért. A Gb3 rendellenes felhalmozódása az idő múlásával növekszik. Ezért a Gb3 főként a vérben és az erek falában halmozódik fel. A Gb3 lerakódás végső következményei közé tartozik a fájdalom és a perifériás érzékszervek károsodása, a szervi elégtelenség, különösen a vese, de a szív és az agyi érrendszer is.

A Fabrazyme működési elve a természetben előforduló enzim (α-galaktozidáz A) cseréje, amely segít a Gb3 sejtekben történő felhalmozódásának tisztításában, beleértve a vesékben, a szívben és a bőrben lévő ereket is. Genotípustól, a betegség súlyosságától vagy az enzimaktivitás szintjétől függetlenül a Fabrazyme használható a kezelésre. A Fabrazyme-nal kezelt betegek között a placebónál 2,5% -kal magasabb arányban előforduló leggyakoribb mellékhatások a felső légúti fertőzés, hidegrázás, láz, fejfájás, köhögés és a kezek / karok / lábak vagy lábak égése vagy bizsergése, fáradtság és folyadékfelhalmozódás voltak. az alsó végtagok duzzanatához, szédüléséhez és kiütéséhez vezethet.