A Dojolvi az Egyesült Államokban kerül forgalomba: az első hosszú láncú zsírsav-oxidációs metabolizmus betegség (LC-FAOD) gyógyszer!

Az Ultragenyx olyan biofarmakon gyógyszergyártó cég, amely új terápiák kifejlesztésére koncentrál a súlyos ritka és ultra-ritka genetikai betegségek kezelésére. A közelmúltban a vállalat bejelentette, hogy a Dojolvi (UX007 / triheptanoin, triheptanoin, hét szénatomszámú zsírsav-triglicerid, orális folyadék) jelenleg piacra kerül. A gyógyszert az Egyesült Államok Élelmezési és Gyógyszerügynöksége (FDA) hagyta jóvá ez év június végén. , Kalória- és zsírsavforrásként azokat a gyermekeket és felnőtteket kezelik, akiknek molekuláris vizsgálattal bizonyítottan hosszú láncú zsírsav-oxidatív anyagcsere-betegség (LC-FAOD) van.

Érdemes megemlíteni, hogy a Dojolvi az első olyan gyógyszer, amelyet az FDA hagyott jóvá az LC-FAOD kezelésében, és ez jelentős mérföldkövet jelent e betegség kezelésében. A ritka betegségek kutatása, különös tekintettel az új terápiák kifejlesztésére, nehéz és időigényes folyamat. A Dojolvi&# 39 jóváhagyása a közel 20 éves kutatási és fejlesztési munka jelentős eredményeit is jelzi.

Erik Harris, az Ultragenyx kereskedelmi igazgatója elmondta:" az LC-FAOD súlyos, kiszámíthatatlan, általában katasztrofális és életveszélyes betegség. Sok betegnek nehézségei vannak az életben. Annak ellenére, hogy jelenleg a legjobb ellátást kapják, továbbra is gyakran és gyakran kórházban vannak. Súlyos orvosi esemény történt. A Dojolvi az egyetlen gyógyszer, amelyet az FDA hagyott jóvá az LC-FAOD kezelésére, és a termék ma már piacra került. Most arra összpontosítunk, hogy az Egyesült Államokban az összes LC-FAOD beteg részesülhessen a Dojolvi kezelésben és részesülhessen abban."

Az LC-FAOD a ritka, élethosszig tartó és életveszélyes genetikai betegségek csoportja. Ezekben a betegségekben a test nem képes hosszú láncú zsírsavakat energiává alakítani. A Dojolvi erősen tisztított, szintetikus, hét szénszéntartalmú zsírsav-triglicerid, amelynek célja a közepes láncú és a páratlan széntartalmú zsírsavak mint energiaforrás és metabolitpótlók az LC-FAOD betegek számára. Korábban az FDA a Dojolvi számára a ritka gyermekbetegség státuszt (RPDD) és gyorsított állapotot (FTD) adta az LC-FAOD kezelésére.

A Dojolvi-t az FDA jóváhagyta, és egy átfogó adatcsomaggal egészíti ki, amely magában foglalja a bevont 29 beteg II. Fázisú vizsgálatának hosszú távú biztonságát, valamint 75 felvett beteg (köztük 20 olyan beteg, akik nincsenek az UX007-ben) A kiterjesztett hatékonysági vizsgálat adatai , a kezdetben szimpatikus gyógyszereket szedő 20 beteg, a kiterjesztett hozzáférési program keretében kezelt 67 beteg, valamint a 32 beteget felvevő kutató által kezdeményezett randomizált kontrollos vizsgálat orvosi nyilvántartásainak retrospektív áttekintése. Ezek az adatok azt mutatják, hogy az UX007 kezelés pozitív hatással van a szívműködésre.

Az UX007 hatásmechanizmusa az LC-FAOD kezelésében (képforrás: Ultragenyx)

Az LC-FAOD egy autoszomális recesszív öröklött betegség egy csoportja, amelyet metabolikus hiba jellemez, amelyben a test nem képes hosszú láncú zsírsavakat energiává alakítani. A zsírból történő energiatermelés képtelensége súlyos glükózfogyasztást okoz a testben, és akut anyagcsere-krízishez vezet, amikor a páciens GG-szintű energiaigénye növekszik, például gyakori fertőzések vagy mérsékelt testmozgás. Ezek az anyagcsere-krízis súlyos máj-, izom- és szívbetegségként jelentkezhet, kórházi ápoláshoz vagy korai halálhoz vezethet. Az LC-FAOD bekerült az újszülöttek szűrésébe az Egyesült Államokban és egyes európai országokban. Az LC-FAOD betegek jelenlegi kezelése a böjt, az alacsony zsírtartalmú / magas szénhidráttartalmú étrend, a karnitin és a közepes láncú triglicerid (MCT) olaj elkerülése, amely orvosi étkezés. A jelenlegi kezelés ellenére sok betegnél jelentős metabolikus események fordulnak elő, ideértve a kórházi kezelést és az LC-FAOD okozta mortalitást.

A Dojolvi nagy tisztaságú, gyógyszerészeti minőségű, közepes láncú triglicerid. Ez egy szintetikus, hét szénatomszámú zsírsav-triglicerid, amelyet három hét szénatomszámú zsírsavnak a glicerin gerinchez történő kapcsolásával állítanak elő egy többlépéses kémiai eljáráson keresztül. A gyógyszert úgy tervezték, hogy közepes hosszúságú páratlan láncú zsírsavakkal táplálja a betegeket, amelyek metabolizálódhatnak a Krebs-ciklusban, amely egy kulcsfontosságú energiatermelési folyamat, hogy növeljék a közbenső szubsztrátokat, ezáltal közvetlenül oldva meg az LC-FAOD hibáit. A tipikus, egyenláncú zsírsavakkal ellentétben a Dojolvi által a Krebsi ciklus során előállított köztitermék is új glükózzá alakulhat, amely fontos kiegészítő terápiás hatásokat eredményezhet, különösen, ha a glükózszint túl alacsony.