Az amerikai FDA jóváhagyta a Livmarlit: az első gyógyszert az Alagille-szindrómával (ALGS) összefüggő kolesztatikus viszketés kezelésére!---2/2

Chris Peetz, a Mirum elnök-vezérigazgatója azt mondta:"Ma nagyszerű nap az ALGS közösség számára. Az FDA jóváhagyta a nagyon szükséges új kezelést a betegség egyik leggyengítőbb hatásának kezelésére. Hálásak vagyunk ennek előmozdításáért. A Livmarli klinikai vizsgálatban részt vevő betegek, családtagok és egészségügyi szakemberek. A mai nap egyben mérföldkőnek számít Mirum számára is, mivel egy lépést tettünk a potenciálisan életet megváltoztató gyógyszerek kifejlesztése felé a ritka májbetegségek kezelésére."

A maralixibat mechanizmusa és kémiai szerkezete

A maralixibat egy új, minimálisan felszívódó, orális ileális epesav-transzporter (IBAT) gátló, amelyet számos ritka cholestaticus májbetegségre vizsgálnak. A maralixibat gátolhatja az apikális nátrium-dependens epesav transzportert (ASBT), ami több epesav ürüléket eredményez a széklettel, ami a szisztémás epesavszint csökkenését eredményezi, ezáltal potenciálisan csökkenti az epesav által közvetített májkárosodást, valamint a kapcsolódó hatásokat és szövődményeket.

Az Alagille-szindróma (ALGS) egy ritka genetikai betegség, amelyet abnormális epeutak (szűkület, deformitás, számcsökkenés) okoznak, ami az epe felhalmozódásához vezet a májban, ami végül májbetegséggé alakul. Becslések szerint az ALGS előfordulása 30 000 emberből egy eset. Az ALGS-betegeknél több szervrendszert is érinthetnek a mutációk, beleértve a májat, a szívet, a vesét és a központi idegrendszert.

Az epesavak felhalmozódása akadályozza a máj normális munkáját, hogy eltávolítsa a salakanyagokat a vérből. A legújabb jelentések szerint az ALGS-betegek 60-75%-a kap májátültetést, mielőtt felnőtté válna. Az ALGS májkárosodás által okozott jelek és tünetek közé tartozik a sárgaság (a bőr besárgulása), a xantóma (amely deformálja a bőr alatti koleszterin lerakódásokat) és a viszketés. Az ALGS-betegek által tapasztalt viszketés a krónikus májbetegségek közül a legsúlyosabb, és a legtöbb érintett gyermeknél 3 éves korban jelentkezik.

Az ALGS mellett a maralixibat a klinikai fejlesztés késői stádiumában van más ritka cholestaticus májbetegségek, köztük a progresszív familiáris intrahepatikus cholestasis (PFIC) és az epeúti atresia kezelésére is. Korábban az FDA áttörést jelentő terápia elnevezést (BTD) és ritka betegségek gyógyszermegjelölést (ODD) is adott a maralixibatnak e két betegség kezelésére.