A Novartis Zolgensma intratekalis injekció nagy hatékonyságot mutat a 2 SMA típusú betegek kezelésében!

Az AveXis, a Novartis génterápiás vállalat, a közelmúltban közzétette a Zolgensma (onasemnogene abeparvovec, AVXS-101) génterápia I. / II. Fázisának (I / II. Fázis) legfrissebb adatait a 2 gerincizom intratekalis beadására. atrófia (SMA).

Az eredmények azt mutatták, hogy a 2 SMA típusú ({{1}} éves ≤ életkor 0010010 lt; 5 év) gyermekgyógyászati ​​betegek egyetlen adaggal intrathecális Zolgensma-t kaptak a B adag (1. {{1}} x 1 0-tól a 1 4. teljesítmény vg-ig) elérte az elsődleges hatékonysági végpontot: Hammersmith Funkcionális testmozgás-kiterjesztés A skála (HFMSE ) pontszáma szignifikánsan emelkedett a kiindulási szinthez képest, átlagosan 6 .0 ponttal, azaz a klinikai szignifikancia küszöbértékének kétszerese az előző SMA vizsgálatban, ami a 3-6 készségek javulását tükrözi. Ezenkívül a vizsgálati időszak alatt szinte az összes beteg (92%) a kiindulási vizsgálat utáni bármilyen nyomon követéskor a HFMSE klinikailag szignifikáns, ≥ 3 ponttal növekedett, tartós remissziót mutatva és szignifikáns a a természetes történelem ellenőrzése különbség (p 0010010 lt; 0,000 1).

A HFMSE pontszámban megfigyelt növekedés tükrözi a 2 SMA-ban érintett kulcsfontosságú izomcsoportokkal kapcsolatos motoros neuronok megőrzését, lehetővé téve a motoros fejlődést, például a gördülést és a törzs vezérlését ülő és ülő helyzetben, fekve fekve ülésig. E megállapításokkal ellentétben, a természettudomány szerint a kezeletlen 2 típusú SMA-ban szenvedő betegek motoros funkciója folyamatosan csökken, és a betegek több mint 30% -a hal meg 25 életkor előtt. . A biztonság szempontjából a STRONG vizsgálatban megfigyelt mellékhatások összhangban álltak a Zolgensma IV (intravénás infúzió) projekttel. Nincs halálos bejelentés, és új biztonsági jeleket sem találtak.

Ezeket az adatokat a közelmúltban a Muscle Dystrophy Association (MDA) által szervezett virtuális klinikai vizsgálat találkozóján jelentették be. Az ülést eredetileg az MDA 2020 éves ülése után tervezték megtartani, de az új koronavírusos tüdőgyulladás (COVID-19) hatására lemondták.

Dave Lennon, az AveXis elnöke elmondta: 0010010 quot; Szinte minden olyan beteg, akit az arany Hammersmith skálán értékeltek, klinikailag jelentős terápiás választ kapott. A folyamatos és stabil SMN fehérje expresszió révén folyamatosan javított motoros funkciókat mutatnak. 2- csoportban a 2 SMA típusú 5 és 5 év közötti betegek körében a STRONG vizsgálat adatai azt mutatták, hogy a Zolgensma rendelkezik a legjobban jellemző tulajdonságokkal, és a A 0010010 # 39 beteg motoros funkciója szignifikánsan javul egyetlen intrathecalis alkalmazás után. Bízunk benne, hogy megosztjuk ezeket az adatokat a szabályozó ügynökségekkel, hogy tovább vitassuk az intrathecális Zolgensma regisztrálását. 0010010 quot;

Olga Santiago, az AveXis vezérigazgatója elmondta: 0010010 quot; A kezelési lehetőségek folyamatos fejlődésének köszönhetően az idős típusú 2 SMA-betegek reménykednek arra, hogy jelentősen javítsák a motoros funkciókat, lehetővé téve őket vonja ki a fontos tevékenységeket, és tegye őket függetlenebbé az úton. Figyelembe véve ezeket az erőteljes kezelési válaszokat, a STRONG tanulmány adatai arra utalnak, hogy a Zolgensma intrateka injekciója új egyszeri kezelési lehetőség lehet a betegek és klinikáik számára. 0010010 quot;

A gerincizom atrófia (SMA) ritka genetikai neuromusculáris betegség. A funkcionális SMN 1 gén hiánya miatt az SMA a motoros neuronok gyors és visszafordíthatatlan veszteségéhez vezet, befolyásolva az izomműködést, beleértve a légzést, a nyelést és az alapmozgást. Az SMA a 2 évesnél fiatalabb csecsemők és kisgyermekek körében a genetikai betegségek elsőszámú gyilkosa. A 1 SMA típus a leggyakoribb, az összes eset kb. 60% -át teszi ki. Kezelés nélkül a betegek több mint 90% -a meghal 2 éves korban, vagy állandó szellőzést igényel.

A Zolgensmát az USA FDA jóváhagyta 2019 májusban, és a 0010010 # 39 világ első génterápiájává vált az SMA számára. A gyógyszer alkalmas: 2 év alatti SMA-betegekre.

A Zolgensma egy egyszeri génterápia, amelynek célja az SMA betegség genetikai gyökerének megoldása a hiányzó vagy nem funkcionális SMN 1 gén funkciójának pótlásával. Egyetlen intravénás infúzió (IV) beadása után a Zolgensma bevezeti az SMN gén funkcionális másolatát a 0010010 # 39 páciens sejtjeibe és folyamatosan expresszálja az SMN fehérjét, hogy megállítsa a betegség folyamatát, ezáltal javítva a 0010010 # 39 beteg hosszú távú életminősége.

Klinikai vizsgálatok kimutatták, hogy tüneti és pre-tüneti SMA-val szenvedő betegekben a Zolgensma egyszeri infúziós kezelés jelentős klinikailag jelentős terápiás előnyöket mutat, ideértve az események nélküli túlélés meghosszabbítását és a motoros mérföldkövek elérését, amelyek a betegség természetes történetében nem láthatók.