Sarepta harmadik exon ugrás terápia casimersen kérte a tőzsdei az Egyesült Államokban!

A Sarepta Therapeutics egy biotechnológiai vállalat, amely a ritka betegségek pontos génterápiájának fejlesztésére összpontosít. A közelmúltban, a cég bejelentette, hogy befejezte a gördülő benyújtását egy új kábítószer-kérelem (NDA) az amerikai Food and Drug Administration (FDA), hogy törekedjen gyorsított jóváhagyását casimersen (SRP-4045), amely a pho sphodiamid morfolin oligomer A szervezet (PMD) alkalmas duchenne izomsorvadásban (DMD) szenvedő betegek számára, akik genetikai vizsgálattal igazolták, hogy mutációk vannak, és alkalmasak az exon 45 kihagyására.

Érdemes megemlíteni, hogy casimersen a harmadik exon ugró kábítószer segítségével Sarepta saját PMO RNS platform, kifejezetten kezelésére gyermekek DMD, akik alkalmasak kihagyom exon 45. Ezek a betegek körülbelül Ez teszi ki a 8% A dmd betegek száma.

A gördülő beadvány befejezése az ESSENCE vizsgálat casimersen kezelési csoportjának (más néven 4045-301 vizsgálat) adatait tartalmazta. Ez egy globális, randomizált, kettős-vak, placebo-kontrollált fázis III vizsgálat, hogy értékelje a hatékonyságát és biztonságosságát kezelés alkalmas DMD betegek ugró exons 45 és 53.

A vizsgálat ból származó félidős elemzés azt mutatta, hogy a kiindulási értékkel és a placebóval összehasonlítva a kaszimerszent kapó betegeknél statisztikailag szignifikáns növekedés volt a dystrophin western blot általi termelésében. Ez a vizsgálat még folyamatban van, és még mindig vak, hogy több adatot gyűjtsön a hatásosság és a biztonság. Ha a casimersen NDA-t elfogadják és gyorsított jóváhagyást kapnak, a befejezett ESSENCE vizsgálat a forgalomba hozók utáni megerősítési vizsgálatként fog szolgálni.

Duchenne izomsorvadás (DMD) egy ritka és halálos neuromuszkuláris genetikai betegség fordul elő, hogy 1 a 3500-5000 férfi világszerte. A DMD-t a dystrophin fehérjét kódoló gén változásai vagy mutációi okozzák. DMD tünetek általában megjelennek a csecsemők és kisgyermekek. Az érintett gyermekek satnyulást tapasztalhatnak, például járási nehézséget, lépcsőzést vagy ülő helyzetből álló helyzetet. A betegség előrehaladtával az alsó végtagok izmai nem képesek átterjedni a karokra, a nyakra és más részekre. A legtöbb beteg megköveteli a teljes munkaidős használatát kerekesszékek a tizenévesek, majd fokozatosan elveszíti a képességét, hogy végre napi tevékenységek önállóan, mint például a WC-k, fürdés, és etetés. Végül a légzőizmok elégtelensége miatti fokozott dyspnea szellőztetést igényel, és a szívelégtelenség szívelégtelenséghez vezethet. A betegség általában halálos kimenetelű, és a betegek általában meghalnak a betegség a 20-as években.

casimersen egy antisense oligonucleotide gyógyszer, amely a Sarepta szabadalmaztatott foszfodiamid morpholino oligomer (PMO) kémia és exon ugró technológia kihagyja exon 45 a DMD gén. casimersen célja, hogy kötődik exon 45 a dystrophin fehérje pre mRNS kizárása vagy "skip" ez exon során mRNS feldolgozása DMD betegek hordozó genetikai mutációk alkalmas ugró exon 45 . Exon ugró, hogy a termelés egy belsőcsonkított dystrophin fehérje.

Eddig 2, a Sarepta által kifejlesztett, PMO kémiai és exon ugró technológiát alkalmazó gyógyszert hagyott jóvá az amerikai FDA: (1) 2019-ben a Vyondys 53 (golodirsen) olyan kezelésekben való alkalmazásra került jóváhagyásra, amelyeket teszteltek, és amelyek alkalmasak az exon 53 kihagyásával (exon 53 kihagyásával) kezelt DMD-s betegek kihagyására, amelyek a DMD-s betegek teljes számának körülbelül 8% -át teszik ki. (2) 2016-ban az Exondys 51 (eteplirsen) kezelést kapott olyan DMD- s betegek kezelésére, akiket megvizsgáltak és bizonyítottan alkalmasak exon 51 kihagyás kezelésére, ami az összes DMD-beteg körülbelül 12% -át teszi ki.

Doug Ingram, elnök-vezérigazgatója Sarepta Therapeutics, azt mondta: "Befejezése casimersen NDA benyújtása fontos mérföldkő abban, hogy a kezelés a lehető legtöbb DMD betegek lehetséges. Ha jóváhagyják, a casimersen lesz a harmadik jóváhagyott dmd-kezelésünk. . Együtt más jóváhagyott terápiák, megvan a lehetőség, hogy kezelje közel 30% A DMD betegek az Egyesült Államokban."